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[基础知识] 癌症基因突变——ALK融合突变

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27481 0 小方 发表于 2022-6-14 13:39:06 |

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本帖最后由 小方 于 2022-6-14 14:39 编辑 1 i; B: D9 w3 R' N- u+ k$ ^( v
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间变性淋巴瘤激酶(anaplastic lymphoma kinase, ALK)基因突变包括多种类型:融合突变、点突变、过量表达等等。其中,ALK基因融合突变是非小细胞肺癌(NSCLC)常见的一种驱动基因,主要在肺腺癌中较为常见。因其靶向药使用时间长,平均生存期长,也被称为“钻石突变”。6 L, B6 ]% Y: @0 O5 L$ b
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如果说基因是一辆火车,那么ALK基因融合突变就是“ALK”这辆火车从20号车厢断裂,与其它同样发生断裂的火车重新连接,最常见的连接方式就是与名为“EML4”的火车连成一辆火车。
# E' J5 l! Q, r/ ^9 t6 b5 B# h+ T6 R" q* }3 R9 Z
目前已发现的ALK融合突变都是在“第20号车厢”断裂的,但EML4的断裂点有很多,包括外显子2/6/13/14/15/17/18/20。也就是说,重新连接的新“火车”也有许多不同的类型,针对不同的类型使用靶向药会有不同的效果。/ h. X9 A" I: A  Y  R
- @2 P  a; f3 t9 `4 t, y- y
随着研究进步,更多的ALK基因融合伴侣被发现,ALK基因20外显子断裂后不仅可能与EML4基因融合,还可能与KIF5B基因、KLC1基因、TFG基因、HIP1基因等等融合,此类也称为罕见ALK融合突变。' I/ _& i" i5 \$ F$ c' B
2 F9 Y. f3 _  _
无论是常见融合类型还是罕见融合类型理论上都可以考虑使用ALK抑制剂,目前,已有多种ALK抑制剂上市。2 d: J# M6 ]7 f0 M

* m/ H' o- R: `4 U* _) u一代ALK抑制剂的代表药物是克唑替尼。  m$ _5 l$ S' A; s$ r8 w
7 ^" j' ~8 j4 L8 x# [, c! i" m
二代ALK抑制剂包括:塞瑞替尼、阿来替尼、恩沙替尼和布加替尼。
; u; M* v# T9 u1 ~. V9 H! i" j, Y) O2 Q. B: Z% n
三代ALK抑制剂包括:洛拉替尼(旧译:劳拉替尼)
9 ]/ b1 u3 X3 r' ?; u" g' Y0 R& h* k: j; F5 q
上述靶向药在国内外均已上市。
2 n6 G. k8 E$ I' e, I5 E9 P3 b- K- Q( k, |2 W% u1 |
参考文献
; z6 n% Z5 O3 T2 q/ }
[1]王莎莎,石远凯,韩晓红.ALK阳性非小细胞肺癌靶向治疗耐药机制及预后标志物的研究进展[J].中国肺癌杂志,2020,23(11):1014-1022.
( b$ x! P8 }2 g( v5 z7 t

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